Kas ir SMA slimība? Kādi ir SMA slimības simptomi un ārstēšanas metodes?

SMA , kas pazīstama arī kā mugurkaula muskuļu atrofija , ir reta slimība, kas izraisa muskuļu zudumu un vājumu. Slimība, kas ietekmē mobilitāti, ietekmējot daudzus ķermeņa muskuļus, ievērojami samazina cilvēku dzīves kvalitāti. SMA, kas tiek uzskatīts par visizplatītāko zīdaiņu nāves cēloni, ir biežāk sastopams rietumvalstīs. Mūsu valstī tā ir ģenētiski iedzimta slimība, ko novēro aptuveni vienam mazulim no 6 tūkstošiem līdz 10 tūkstošiem dzimušo. SMA ir progresējoša slimība, kurai raksturīgs muskuļu zudums, ko izraisa motoriskie neironi, ko sauc par kustību šūnām.

Kas ir SMA slimība?

Tā ir ģenētiski iedzimta slimība, kas izraisa mugurkaula motoro neironu, tas ir, motoro nervu šūnu zudumu muguras smadzenēs, izraisot divpusēju ķermeņa vājumu, iesaistot proksimālos muskuļus, tas ir, tuvu ķermeņa centram, izraisot progresējošu muskuļu vājumu un atrofiju, tas ir, muskuļu zudumu. Vājums kājās ir izteiktāks nekā rokās. Tā kā SMN gēns SMA pacientiem nevar ražot proteīnu, ķermeņa motorās nervu šūnas nevar tikt pabarotas, un rezultātā brīvprātīgie muskuļi kļūst nespējīgi. SMA, kam ir 4 dažādi veidi, sabiedrībā zināms arī kā "vaļīgā mazuļa sindroms". SMA gadījumā, kas dažos gadījumos pat padara neiespējamu ēšanu un elpošanu, slimība neietekmē redzi un dzirdi un nezaudē jutību. Personas intelekta līmenis ir normāls vai virs normas. Šo slimību, kas mūsu valstī novēro reizi 6000 dzemdībās, novēro veselu, bet nēsātāju vecāku bērniem. SMA var rasties, ja vecāki turpina savu veselīgu dzīvi, neapzinoties, ka viņi ir nēsātāji, un kad šis traucējums viņu gēnos tiek nodots bērnam. SMA sastopamība bērnu vecāku bērniem ir 25%.

Kādi ir SMA slimības simptomi?

Spinālās muskuļu atrofijas simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Visizplatītākais simptoms ir muskuļu vājums un atrofija. Ir četri dažādi slimības veidi, kas klasificēti atkarībā no sākuma vecuma un kustībām, ko tā var veikt. Lai gan 1. tipa pacientiem neiroloģiskās izmeklēšanas laikā novērotais vājums ir vispārējs un plaši izplatīts, 2. un 3. tipa SMA pacientiem vājums tiek novērots proksimālajos, tas ir, muskuļos, kas atrodas tuvu stumbram. Parasti var novērot roku trīci un mēles raustīšanu. Vājuma dēļ dažiem pacientiem var rasties skolioze, ko sauc arī par mugurkaula izliekumu. Tos pašus simptomus var novērot dažādās slimībās. Tādēļ pacienta anamnēzi detalizēti noklausās neirologs speciālists, izmeklē viņa sūdzības, veic EMG un pēc ārsta ieskatiem pacientam veic laboratoriskos izmeklējumus un radioloģisko attēlveidošanu. Izmantojot EMG, neirologs mēra smadzeņu un muguras smadzeņu elektriskās aktivitātes ietekmi uz roku un kāju muskuļiem, savukārt asins analīze nosaka, vai pastāv ģenētiska mutācija. Lai gan simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida, tie parasti ir šādi:

• Vāji muskuļi un vājums, kas izraisa motora attīstības trūkumu
• Samazināti refleksi
• Trīce rokās
• Nespēja saglabāt kontroli pār galvu
• Barošanas grūtības
• Aizsmakusi balss un vājš klepus
• Krampji un staigāšanas spēju zudums
• Atpaliekot no vienaudžiem
• Bieži kritieni
• Grūtības sēdēt, stāvēt un staigāt
• Mēles raustīšanās

Kādi ir SMA slimības veidi?

Ir četri dažādi SMA slimības veidi. Šī klasifikācija atspoguļo vecumu, kurā slimība sākas, un kustības, ko tā var veikt. Jo vecāks ir SMA simptomi, jo vieglāka ir slimība. 1. tipa SMA, kuras simptomus novēro zīdaiņiem no 6 mēnešu vecuma un jaunākiem, ir vissmagākais. 1. tipa gadījumā bērna kustību palēnināšanos var novērot pēdējās grūtniecības stadijās. Lielākie simptomi 1. tipa SMA pacientiem, ko sauc arī par hipotoniskiem zīdaiņiem, ir kustību trūkums, galvas kontroles trūkums un biežas elpceļu infekcijas. Šo infekciju rezultātā mazuļiem samazinās plaušu kapacitāte un pēc kāda laika viņiem ir jāsaņem elpošanas atbalsts. Tajā pašā laikā roku un kāju kustības netiek novērotas zīdaiņiem, kuriem nav tādu pamatprasmju kā rīšana un sūkšana. Tomēr viņi var izveidot acu kontaktu ar savu dzīvīgo skatienu. 1. tipa SMA ir visizplatītākais zīdaiņu nāves cēlonis pasaulē.

2. tipa SMA novēro zīdaiņiem vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Lai gan pirms šī perioda bērna attīstība bija normāla, simptomi sākas šajā periodā. Lai gan 2. tipa pacienti, kuri var kontrolēt savu galvu, var sēdēt paši, viņi nevar stāvēt vai staigāt bez atbalsta. Viņi nepārbauda paši. Var novērot trīci rokās, nespēju pieņemties svarā, vājumu un klepu. 2. tipa SMA pacienti, kuriem var novērot arī muguras smadzeņu izliekumus, ko sauc par skoliozi, bieži saskaras ar elpceļu infekcijām.

Simptomi 3. tipa SMA pacientiem sākas pēc 18.mēneša. Zīdaiņiem, kuru attīstība līdz šim periodam bija normāla, var paiet līdz pusaudža vecumam, līdz tiks pamanīti SMA simptomi. Tomēr viņa attīstība ir lēnāka nekā vienaudžiem. Slimībai progresējot un attīstoties muskuļu vājumam, rodas tādas grūtības kā grūtības piecelties kājās, nespēja kāpt pa kāpnēm, bieži kritieni, pēkšņas krampji un nespēja paskriet. 3. tipa SMA pacienti vēlākā vecumā var zaudēt spēju staigāt un viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls, kā arī var novērot skoliozi, tas ir, mugurkaula izliekumus. Lai gan šāda veida pacientu elpošana tiek ietekmēta, tā nav tik intensīva kā 1. un 2. tipa pacientiem.

4. tipa SMA, kam ir simptomi pieaugušā vecumā, ir retāk sastopama nekā citi veidi, un slimības progresēšana ir lēnāka. 4. tipa pacienti reti zaudē spēju staigāt, norīt un elpot. Muguras smadzeņu izliekumu var novērot slimības veidam, kurā vājums var novērot rokās un kājās. Pacientiem, kurus var pavadīt trīce un raustīšanās, parasti tiek ietekmēti stumbra tuvumā esošie muskuļi. Tomēr šis stāvoklis pakāpeniski izplatās visā ķermenī.

Kā tiek diagnosticēta SMA slimība?

Tā kā mugurkaula muskuļu atrofijas slimība ietekmē kustības un nervu šūnas, to parasti pamana, ja rodas divpusējs vājums un kustību ierobežojumi. SMA rodas, ja vecāki nolemj dzemdēt bērnu, neapzinoties, ka viņi ir nēsātāji, un mutācijas gēns tiek nodots no abiem vecākiem mazulim. Ja ir ģenētisks mantojums no viena no vecākiem, nesēja statuss var rasties pat tad, ja slimība nenotiek. Pēc tam, kad vecāki pamana novirzes mazuļa kustībās un konsultējas ar ārstu, tiek veikti nervu un muskuļu mērījumi, izmantojot EMG. Ja tiek atklāti patoloģiski atradumi, aizdomīgi gēni tiek pārbaudīti ar asins analīzi un tiek diagnosticēta SMA.

Kā tiek ārstēta SMA slimība?

SMA slimībai vēl nav galīgas ārstēšanas, taču pētījumi turpinās pilnā ātrumā. Taču pacienta dzīves kvalitāti var paaugstināt, pielietojot dažādas ārstēšanas metodes slimības simptomu mazināšanai pie ārsta speciālista. Svarīga loma mājas aprūpes atvieglošanā un pacienta dzīves kvalitātes paaugstināšanā ir pacienta, kuram diagnosticēta SMA, tuvinieku izpratnes veidošana par aprūpi. Tā kā 1. un 2. tipa SMA pacienti parasti mirst plaušu infekciju dēļ, ir ārkārtīgi svarīgi iztīrīt pacienta elpceļus neregulāras un nepietiekamas elpošanas gadījumā.

SMA slimības zāles

Nusinersen, kas saņēma FDA apstiprinājumu 2016. gada decembrī, tiek izmantots zīdaiņu un bērnu ārstēšanā. Šo zāļu mērķis ir palielināt proteīna, ko sauc par SMN, ražošanu no SMN2 gēna un nodrošināt šūnu uzturu, tādējādi aizkavējot motoro neironu nāvi un tādējādi samazinot simptomus. Nusinersen, kuru Veselības ministrija mūsu valstī apstiprināja 2017. gada jūlijā, dažu gadu laikā ir lietots mazāk nekā 200 pacientiem visā pasaulē. Lai gan zāles saņēma FDA apstiprinājumu, nenošķirot SMA veidus, nav veikti pētījumi par pieaugušiem pacientiem. Tā kā zāļu, kuru izmaksas ir ļoti augstas, iedarbība un blakusparādības nav pilnībā zināmas, tiek uzskatīts par piemērotu to lietot tikai 1. tipa SMA pacientiem, līdz tiek noskaidrota to ietekme uz pieaugušajiem SMA pacientiem. Lai nodrošinātu veselīgu un ilgu mūžu, neaizmirstiet veikt regulāras pārbaudes pie ārsta speciālista.