Kas ir ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF)?

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir autosomāli recesīva iedzimta slimība, kas izpaužas ar sūdzībām par sāpēm vēderā un drudzi lēkmju laikā, un to var sajaukt ar akūtu apendicītu.

Kas ir FMF slimība (ģimenes Vidusjūras drudzis)?

Ģimenes Vidusjūras drudzis bieži tiek novērots, īpaši valstīs, kas robežojas ar Vidusjūru. Tas ir izplatīts Turcijā, Ziemeļāfrikā, armēņos, arābos un ebrejos. To parasti sauc par ģimenes Vidusjūras drudzi (FMF).

FMF slimību raksturo sāpes vēderā, sāpes un durstoša sajūta ribu būrī (plevitīts) un locītavu sāpes un pietūkums (artrīts), ko izraisa vēdera gļotādas iekaisums, kas atkārtojas lēkmju laikā un var ilgt 3-4 dienas. Dažreiz attēlam var pievienoties arī ādas apsārtums kāju priekšpusē. Parasti šīs sūdzības var izzust pašas 3-4 dienu laikā, pat ja netiek veikta ārstēšana. Atkārtoti uzbrukumi izraisa proteīna, ko sauc par amiloīdu, uzkrāšanos mūsu organismā laika gaitā. Amiloīds visbiežāk uzkrājas nierēs, kur tas var izraisīt hronisku nieru mazspēju. Mazākā mērā tas var uzkrāties asinsvadu sieniņās un izraisīt vaskulītu.

Klīniskie atklājumi rodas gēna, ko sauc par pirīnu, mutācijas rezultātā. Tas tiek pārnests ģenētiski. Lai gan divu slimu gēnu klātbūtne kopā izraisa slimību, slimības gēna pārnēsāšana neizraisa slimību. Šos cilvēkus sauc par "pārvadātājiem".

Kādi ir ģimenes Vidusjūras drudža (FMF) simptomi?

Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir ģenētiska slimība, kas izplatīta Vidusjūras reģionā. FMF simptomi var izpausties kā febrili krampji, stipras sāpes vēderā, locītavu sāpes, sāpes krūtīs un caureja. Febrilie krampji sākas pēkšņi un parasti ilgst no 12 līdz 72 stundām, savukārt sāpēm vēderā ir asa rakstura, īpaši ap nabu. Locītavu sāpes ir jūtamas īpaši lielajās locītavās, piemēram, ceļgalā un potītē, savukārt sāpes krūtīs var rasties kreisajā pusē. Lēkmes laikā var novērot caureju, un to parasti var sajust īsu laiku.

Kā tiek diagnosticēta ģimenes Vidusjūras drudža slimība (FMF)?

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskajiem atklājumiem, ģimenes anamnēzi, izmeklēšanas rezultātiem un laboratorijas testiem. Šie testi kopā ar augstu leikocītu līmeņa paaugstināšanos, paaugstinātu sedimentāciju, CRP paaugstināšanos un fibrinogēna līmeņa paaugstināšanos atbalsta ģimenes Vidusjūras drudža diagnozi. Ģenētiskās testēšanas priekšrocības pacientiem ir ierobežotas, jo līdz šim konstatētās mutācijas var konstatēt pozitīvas tikai 80% ģimenes Vidusjūras drudža pacientu. Tomēr ģenētiskā analīze var būt noderīga netipiskos gadījumos.

Vai ir iespējams ārstēt ģimenes Vidusjūras drudža slimību (FMF)?

Konstatēts, ka ģimenes Vidusjūras drudža ārstēšana ar kolhicīnu novērš lēkmes un amiloidozes attīstību ievērojamai daļai pacientu. Tomēr amiloidoze joprojām ir nopietna problēma pacientiem, kuri neievēro ārstēšanu vai aizkavē kolhicīna sākšanu. Ārstēšanai ar kolhicīnu jābūt mūža garumā. Ir zināms, ka ārstēšana ar kolhicīnu ir droša, piemērota un vitāli svarīga ārstēšana pacientiem ar ģimenes Vidusjūras drudzi. Ieteicams lietot pat tad, ja pacientei iestājas grūtniecība. Nav pierādīts, ka kolhicīnam būtu kaitīga ietekme uz bērnu. Tomēr grūtniecēm ar ģimenes Vidusjūras drudzi ieteicams veikt amniocentēzi un izmeklēt augļa ģenētisko struktūru.